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苯丙酮尿症和丙二酸尿症是同一种病吗
大多数人群中发现有典型的苯丙酮尿症（PKU），但在德系犹太人和黑人中少见。在美国发病率为1/16000活产婴儿。典型的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传。苯丙氨酸是机体必需氨基酸之一。正常条件下，若体内过量则羟化成酪氨酸而排除，该反应需要苯丙氨酸羟化酶参与。
可有不同程度的缓解。如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显，维他命B12对“反应性甲基丙 二酸尿症”治疗疗效不错，而“苯丙酮尿症”、“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法，都能避免或延 缓病情的进展。
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。
丙二酸详细资料大全
1、二氧化三碳（Carbon suboxide），分子式为C 3 O 2 ，分子量为603。无色气体，具有高折射率，有芥末味。易聚合、加热易分解。遇水生成丙二酸，与氨反应生成丙二酰胺。用于制丙二酸盐，改进纤维染色性能等。
2、⑴脱羧反应：乙二酸、丙二酸受热时，发生脱羧反应，生成少1个碳原子的一元羧酸。 ⑵脱水反应：丁二酸、戊二酸加热时分子内不发生脱羧反应而发生脱水反。应，生成环状的酸酐。 ⑶同时脱羧脱水反应：己二酸、庚二酸在氢氧化钡存在下加热时，则分子内脱水和脱羧生成环酮。
3、⒉ 丙二酰CoA的生成 乙酰CoA由乙酰CoA羧化酶（acetyl CoA carboxylase）催化转变成丙二酰CoA（或称丙二酸单酰CoA），乙酰CoA羧化酶存在于胞液中，其辅基为生物素，在反应过程中起到携带和转移羧基的作用。该反应机理类似于其他依赖生物素的羧化反应，如催化丙酮酸羧化成为草酰乙酸的反应等。
4、另外，还有些含活泼亚甲基的化合物，例如丙二酸、丙二酸二甲酯、α-硝基乙酸乙酯等，都能与醛、酮发生类似于羟醛缩合的反应。主要原因均是强吸电子集团对于α-H的活化，使之易成为氢离子而脱离，乙酰乙酸乙酯和丙二酸二乙酯在有机合成上的套用也与之有关。
5、NO2 的吸电子能力很强，有一个就足以产生活泼氢。 若使用含有羧基的活泼亚甲基化合物（如丙二酸、氰基二酸等）进行该反应，其缩合产物在加热情况下可进一步脱羧，形成α，β-不饱和产物。 反应机理 Knoevenagel 是由碱催化的缩合反应，类似于羟醛反应。
6、他读书十分刻苦，1903年他撰写了《不饱和化合物丙二酸酯》的论文，并获博士学位。
甲基丙二酸尿症临床表现
也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。血常规检查 白细胞减少、血小板减少和贫血，为巨幼红细胞和巨红细胞贫血，多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。
有含蛋白质食物中，这类孩子最常见的表现为嗜睡、喂养困难、反复发作呕吐、肌张力低下、气 促等，严重者可有抽搐、昏迷等。这种病的治疗讲求综合治疗，即药物、特殊奶粉、康复训练三 者合一。
甲基丙二酸尿症，通常称为甲基丙二酸血症，是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病，其英文名是methylmalonic academia，简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状，主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内，血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
一般表现上，患者症状非特异性，易被误诊为其他疾病，如脑损伤或脑变性。常见的症状有喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、智力和运动发育落后等。急性期可能出现昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒等症状，严重时可能导致脑水肿、脑出血等并发症。