甲基丙二酸尿症,通常称为甲基丙二酸血症,是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病,其英文名是methylmalonic academia,简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状,主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内,血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
一般表现上,患者症状非特异性,易被误诊为其他疾病,如脑损伤或脑变性。常见的症状有喂养困难、呕吐、呼吸急促、惊厥、智力和运动发育落后等。急性期可能出现昏迷、呼吸暂停、代谢性酸中毒等症状,严重时可能导致脑水肿、脑出血等并发症。
甲基丙二酸尿症最常见的临床症状为反复出现的呕吐、喂养困难、脱水、呼吸窘迫、肌无力、嗜睡、惊厥、智力发育落后、运动发育落后等症状。
1、作为农药杀虫剂。根据X技术网查询可知。本发明属于农业微生物学和技术领域,具体涉及甲基丙二酸在制备线虫杀虫剂中的应用。甲基丙二酸在生物学、医学和食品工业等领域都有广泛的应用。在生物学中,甲基丙二酸常用作培养基的pH缓冲剂,能够稳定培养基的酸碱度。
2、两种生物分子在病毒的结构和功能中起着至关重要的作用。甲基丙二酸是一种有机化合物,在生物体内普遍存在,但与病毒的构成成分无关。
3、不是。病毒是一种非细胞生命形态,由一个核酸长链和蛋白质外壳构成,病毒没有自己的代谢机构,没有酶系统,主要利用宿主细胞的酶,而甲基丙二酸是一种有机化合物,化学式为C5H10O3,是生物体内普遍存在的生理物质,与病毒无关,因此病毒的主要化学成分不是甲基丙二酸。
而在重症病例中,患者可能在出生后几个月,几个星期就会表现出来症状,也有可能在1岁之内出现夭折。因此对于不同程度的甲基丙二酸血症,会有不同的存活和预后情况。患者表现为嗜睡、生长发育不良、反复发作性的呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力降低。还有一些孩子稍大一点表现为智力落后、肝脏肿大、昏迷等。
甲基丙二酸血症患者能活多久,取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重,一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,大部分没有根治的办法,只能是通过早期对症治疗。如果轻症的孩子没有严重的并发症,大多可以活至30多岁。
所以一般来讲,得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间,也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症起病早,一般在新生儿或早期婴儿期就发病。常出现嗜睡、生长发育不良、反复发作的呕吐、脱水、呼吸窘迫等症状,部分孩子可能会出现智能发育的落后、肝大、昏迷等。
1、甲基丙二酸:CH3CH(COOH)2; 乙基丙二酸:CH3CH2CH(COOH)2。
2、甲基丙二酸,甲基丙酸不一样。甲基丙二酸血症和甲基丙酸血症的区别在于病症。甲基丙二酸血症是属于一种先天遗传性疾病,临床主要表现为嗜睡、恶心、呕吐等。甲基丙酸血症是丙酸分解代谢中的遗传缺陷,由缺乏丙酰辅酶A羧化酶引起,主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥等。
3、甲基丙二酸尿症是一种疾病,是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一,是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄,引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常,引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症,对神经系统损害主要表现为发育迟缓,严重可出现昏迷,部分孩子可伴有癫痫表现。
甲基丙二酸尿症,通常称为甲基丙二酸血症,是一种由常染色体隐性遗传特征决定的疾病,其英文名是methylmalonic academia,简称MMA。这种疾病在婴儿期早期就会显现其临床症状,主要特征是反复出现严重的间歇性酮酸中毒。在病人体内,血和尿液中会明显增多一种名为甲基丙二酸的物质。
甲基丙二酸尿症是一种常见的遗传性有机酸代谢障碍疾病,表现为常染色体隐性遗传。其主要病因在于甲基丙二酰辅酶A与琥珀酰辅酶A之间的代谢转换受阻,导致体内积聚甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸和丙酸等有机酸,从而对神经系统产生损害。
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症,为基因缺陷引起酶功能异常,造成神经系统损伤的疾病。如果甲基丙二酸血症治疗较及时,如新生儿期即发现,通过限制饮食或进食特殊配方奶粉,并给予维生素B12治疗,使甲基丙二酸在体内蓄积水平很低,对神经系统危害也会降低,部分孩子可接近于正常或达到正常发育水平。
“甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷 所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,导致脑组织、肾脏受损。